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Notable crecimiento de la investigación en la ELA

21 de Junio – Día Mundial de la ELA

19/06/2015 - 1290 lecturas.
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Casi 140 años después de la primera descripción de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la comunidad científica considera que se ha ingresado en una era de intensa terapéutica experimental en dicha enfermedad. En los últimos 20 años el número de laboratorios dedicados al estudio de los mecanismos que conducen al daño motor en esta patología ha crecido exponencialmente en el mundo entero, y hay más investigación básica en curso que en toda la historia médica previa.

Existe actualmente un fármaco aprobado para la terapéutica específica de la ELA, el riluzole, y otras medicaciones, como el dextrometorfano asociado a quinidina, utilizadas en el tratamiento sintomático de las complicaciones. Hay una búsqueda permanente a nivel mundial para encontrar fármacos más eficaces, y si bien el desarrollo de una nueva droga puede llevar un tiempo prolongado, en ámbitos científicos se están optimizando estrategias para disminuir ese lapso, con la idea de adelantar la llegada del tratamiento a las personas afectadas.

Entre las terapéuticas que se encuentran actualmente en evaluación la retigabina, una droga antiepiléptica, disminuiría la hiperexcitabilidad de las neuronas motoras afectadas por la enfermedad, limitando el daño en las mismas. Otra medicación en estudio, el ibudilast, para la que se propone un efecto neuroprotector y antiinflamatorio a nivel del sistema nervioso, podría ser de utilidad al ser administrada en forma conjunta con el riluzole. Una droga que tendría un efecto regulador de la respuesta inflamatoria, el NP001, ha demostrado una razonable tolerabilidad en estudios de fase II (con limitado número de pacientes), aunque análisis más extensos serán necesarios para evaluar adecuadamente su eficacia.

Se están realizando además pruebas con la colocación directa, mediante técnicas quirúrgicas, de un tipo específico de células madre en médula espinal. Este procedimiento llevaría a un mejor entorno para el mantenimiento de las neuronas, por la producción de factores que estimulan el crecimiento neuronal, y en animales de experimentación parece enlentecer la evolución de la enfermedad. Debe remarcarse que estos son actualmente métodos experimentales, que requieren más pruebas y evidencia, y que hoy en día la utilización de técnicas de este tipo se justifica sólo dentro de un estudio controlado.

La ELA es una enfermedad degenerativa rara y progresiva, caracterizada por una pérdida gradual de neuronas motoras en cerebro y médula espinal. Su diagnóstico es complejo por la heterogeneidad de su cuadro clínico y la ausencia de marcadores biológicos, que serían de utilidad tanto en el proceso diagnóstico como para monitorear la respuesta de los distintos tratamientos evaluados. Se está investigando intensamente para encontrar marcadores biológicos válidos que puedan cumplir dichas funciones. En algunos casos la ELA puede presentarse como una enfermedad familiar, aunque estos no constituyen probablemente más del 5 al 10% del total. Excepto en algunas de estas formas hereditarias, en donde se ha identificado una mutación específica, la causa de esta patología no es conocida. Hay actualmente más de 40 genes distintos identificados en las diversas formas de ELA familiar; se están estudiando además genes que, sin ser causantes directos de la enfermedad, modificarían el curso de la misma. En los últimos años se han desarrollado ensayos puntuales para grupos de pacientes con formas particulares de ELA, como los casos familiares asociados a mutación del gen SOD1.

El tratamiento de la ELA debe ser multidisciplinario. La tarea del médico neurólogo es el diagnóstico de la enfermedad, tratamiento médico y coordinación de las acciones de las distintas especialidades involucradas: equipo de rehabilitación para las dishabilidades motoras, fonoaudiología para los trastornos en la deglución y la comunicación, nutricionista si hay pérdida de peso, neumonología para la dificultad respiratoria. Los pacientes pueden requerir también asistencia de especialistas en salud mental, y asesoramiento en cuanto a la legislación relacionada con sus discapacidades y bienestar en los distintos estadíos de la enfermedad, así como sobre la disponibilidad de tecnologías y desarrollos relacionados con la computación, dirigidos a ampliar o buscar caminos alternativos en el campo de la comunicación.

El alcance y la profundidad de la investigación básica y clínica en la ELA han llegado a niveles históricos, y las probabilidades de encontrar terapias eficaces adicionales seguirá aumentando. Hasta entonces es posible ofrecer ayuda real a nuestros pacientes, haciendo uso de las herramientas disponibles para prolongar y mejorar sus vidas mientras enfrentan esta grave enfermedad.

Participaron de esta nota
la Dra. María Alejandra Figueredo, Medica de Planta Servicio de Neurología del Hospital San Roque La Plata, el Dr. Gabriel Rodríguez, Médico neurólogo del Hospital Ramos Mejía y el Dr. Ernesto Fulgenzi - Médico neurólogo del Hospital Pirovano.

Fuente:

Mauro & Estomba
http://www.mauroyestomba.com.ar


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